Здоровье и гигиена Синдром Шерешевского-Тернера встречается среди новорожденных и девочек школьного возраста с частотой 1:3000. Девочки рождаются доношенными, но с малой массой и ростом. Уже в период новорожденное™ у них отмечается недоразвитие ногтей. Они имеют короткую шею. Наиболее характерными для этого заболевания признаками являются отек стоп и кистей рук, отставание в росте после года. Из пороков внутренних органов следует отметить пороки сердца, почек. Вторичные половые признаки не появляются или бывают слабо выражены.
Генные болезни приводят к нарушению обмена веществ, что обусловлено мутацией генов, регулирующих синтез белков. Сейчас известно более 500 форм болезней, связанных с данными нарушениями. Генные болезни условно подразделяются на три группы:
1) болезни, при которых происходит синтез белковых молекул с неправильной структурой;
2) болезни, обусловленные выпадением синтеза молекулы белка (гемофилия, агамма-глобулинемия, афн-бриногенемия);
3) болезни, связанные с нарушением функций белковых молекул (энзимопатии).
При энзимопатиях основным является нарушение превращения одного вещества в другое из-за отсутствия того или иного фермента. В результате в организме происходит нарушение в обменной цепи — дефицит ряда последующих продуктов обмена и накопление в значительных количествах исходного вещества, вызывающего токсический эффект.
Один фермент стимулирует лишь одну реакцию превращения вещества и контролируется одним геном. Цепочка обменных превращений бывает длинной и сложной, и процессы изменения веществ в ней контролируются многими генами.
Выпадение одного из генов уже нарушает необходимый контроль той или иной ферментативной функции а создает новую вариацию наследственного заболевания. В эту группу заболеваний входят фенилкетонурия, алкаптонурия, болезнь кленового сиропа, гистидинемия, агамма-глобулинемия, гликогенозы.
У детей в связи с отсутствием того плпиного фермента происходит нарушение в обмене той или иной аминокислоты, или нескольких аминокислот. Каждое из этих заболеваний имеет свою клинику, проявляющуюся в тех или иных внешних признаках, а также нарушении умственного развития и характерных биохимических изменениях со стороны крови и мочи.
Ранняя диагностика этих заболеваний позволяет путем изменения диеты или добавлением витаминов и ферментов избежать развития грозных симптомов заболевания.
Достижения генетики дали возможность понять механизмы передачи генов от родителей детям, закономерности формирования не только наследственно обусловленных признаков, но и наследственно обусловленных заболеваний, так как каждый ген имеет в своем составе отцовскую и материнскую части.
Крупный итальянский генетикедда в предисловии к многотомному руководству «Медицинская генетика» (1961) пишет, что после значительного уменьшения смертности от инфекционных болезней врач должен преодолеть еще одно серьезное препятствие, каким являются наследственные аномалии, которых насчитывается более 1800.
В настоящее время не только выяснены механизмы многих наследственных болезней, но и предложены эффективные методы их лечения. Например, еще недавно фенилкетонурия у детей вызывала умственную отсталость, сейчас раннее установление диагноза и перевод ребенка на специальную диету позволяют достичь нормального развития.
Читайте также:
Просмотрено: 1011 раз 4 декабря 2009
