Дилатационная кардиомиопатия
Дилатационная кардиомиопатия, сцепленная с полом (с Х-хромосомой). Этот вариант семейной кардиомиопатии встречается в двух формах. Первая форма (синдром Барта) развивается в детском возрасте. При этой форме установлены 4 мутации в гене G4,5, который находится на длинном плече Х-хромосомы (Xq28) и кодирует синтез и функцию белков «тафазинов», входящих в состав структурных белков мембран (Maeda и соавт., 1997). Синдром Барта характеризуется сочетанием дилатационной кардиомиопатии с отставанием детей в росте, миопатией, нейтропенией, аминоацидурией. Больные умирают рано, часто от сепсиса . Вторая форма дилатационной кардиомиопатии, сцепленной с Х-хромосомой, развивается в более старшем возрасте, характеризуется быстрым прогрессирующим течением, миопатией, повышением содержания в крови креатинфосфокиназы. Согласно данным Towbin и соавт. (1998), генетический дефект при этом заболевании локализуется в Х-хромосоме — Хр21 и заключается в делеции гена, расположенного в премоторном регионе в первом экзоне и контролирующего синтез белка дистрофина — компонента цитоскелета миоцитов (Leiden, 1997, Ortiz-Lopez и соавт., 1997). Вследствие этого генетического дефекта в миокарде резко снижается или полностью исчезает белок дистрофии, а также падает содержание а-дистро-гликана — гликопротеина с молекулярной массой 156 кД, ассоциированного с дистрофином. Дистрофии является белком, который входит в состав дистро-фин-ассоциированного гликопротеинового комплекса и обеспечивает связь актинового цитоскелета миоцитов с внеклеточным мат-риксом. Актиновый цитоскелет связан также с сократительным аппаратом миоцита через миокардиальный LIM (Lin-11, Isl-1, Мес-3) протеин (MLP). Этот протеин играет большую роль в дифференциации и пролиферации клеток. Мутация гена дистрофина и других белков дистрофин-ассоци-ированного гликопротеинового комплекса, а также протеина MLP приводит к повреждению кардиомиоцитов, их гибели и развитию кардиомиопатии. В развитии кардиомиопатии играют большую роль также мутации гена, кодирующего синтез элементсвязывающего белка, реагирующего с циклическим аденозинмонофосфатом кардиомиоцитов ).
Диагностика анализ вич.
Читайте также:
Просмотрено: 458 раз 4 мая 2010
