Здоровье и гигиена Генные мутации обусловлены изменением тонкого химического строения ДНК, последняя проявляется образованием измененной белковой молекулы. Это приводит к новой генетической информации. Замена одной аминокислоты на другую в белковой молекуле в результате мутации генов может привести к возникновению различных аномалий развития.
Причиной мутации генов может быть ионизирующая радиация, различные химические вещества, попадающие в организм человека. Мутация может возникать также «естественно» или «спонтанно» под влиянием внутренних факторов, исходящих из клетки или организма в целом.
Мутации могут быть положительными, повышающими жизнеспособность организма, и отрицательными, обусловливающими развитие наследственных болезней. В мутациях свет и тени перемежаются самым причудливьм, самым загадочным образом.
Дело с мутациями (Р. Л. Берг, 1971) обстоит точно так, как с персонажами тех литературных произведений, авторы которых правильно рисуют человеческую природует черных и белых пятен, носителей добра и олицетворения зла, а то и другое переплетается Порой добро порождает зло, а зло оборачиваете добром.
Следовательно мутации могут быть разные. Они бывают генные (точковые), хромосомные аберрации (структурные) и числовые; при которых меняется количество лгочковымк мутациями связаны и а следственные болезни; обменов, пороки отдельных органов и систем При хромосомных аберрациях наблюдается развитие хромосомных болезней, для которых характерны множественные пороки развития. Хромосомные болезни встречаются у новорожденных с частотой 1:100. Примерно 20% самопроизвольных абортов обусловлены хромосомными аномалиями.
Нарушение в структуре хромосом может произойти на различных этапах развития организма. Из наиболее часто встречающихся хромосомных болезней можно отметить болезнь Дауна, синдромы Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тсрнера и др.
Первое заболевание встречается 1 на 600—800 новорожденных. Впервые было описано Дауном в 1866 году. Вместо 46 хромосом у больных бывает 47 хромосом за счет трисомии в 21 паре. Чаще всего такие дети рождаются от матерей и возрасте старше 35 лет. У этих детей бывает плоский профиль лица с низкой спинкой носа, монголоидный разрез глаз, снижение мышечного тонуса, толстый постоянно высовывающийся язык, высокое нёбо, характерная поперечная складка на ладони. Такие дети поздно начинают сидеть, ходить, отстают в умственном развитии и легко заболевают всеми инфекциями.
При синдроме Патау наблюдается множество уродств со стороны внутренних органов и систем: микроцефалия, расщепление нёба и верхней губы, глухота, слепота, шестипалость, врожденный порок сердца.
В основе синдрома Эдвардса лежит трисомня в 18 паре хромосом. Клинически данный синдром проявляется микроцефалией, недоразвитием нижней челюсти, низким расположением и деформацией ушных раковин, деформацией грудной клетки, вывихом бедра, умственной и физической отсталостью. Из пороков внутренних органов часто встречаются врожденные пороки сердца, органов пищеварения, почек.
Читайте также:
Просмотрено: 918 раз 4 декабря 2009
